癌症，是一个让人闻之色变的词语，据年国家癌症报告显示，全国每天有超过1万人被确诊为癌症，每分钟就有7个人被确诊为癌症。在女性患者中，乳腺癌发病率排名第一，居高不下的发病率以及尚未突破的难治性，进一步加重了人们对乳腺癌的恐惧感。但是，很显然，恐惧对于解决癌症问题，预防疾病没有丝毫帮助，反而会加重个人的心理负担。我们应该如何正确认识癌症？生活中如何能够提前预知癌症风险，并做到成功预防？希望这篇文章会解答您的疑惑，带给您些许帮助。
经流行病学调查发现5%～10%的乳腺癌是遗传性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。一般来说，发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。所以，乳腺癌有明显的家族遗传倾向。
Case：如果是你，会像安吉丽娜?朱莉一样勇敢果断吗？
好莱坞女星安吉丽娜?朱莉的外祖母、妈妈与姨妈都死于乳腺癌，由于担心自己也会有此遭遇，安吉丽娜?朱莉在年进行了乳腺癌相关的基因检测，结果发现她携带有BRCA1基因变异，预测患上乳腺癌的几率大约是87%，卵巢癌的几率是50%。为了降低患癌风险，她决定先发制人，选择了双侧乳腺切除手术。之后每年采用血清学的方法检测肿瘤标志物CA含量来监控早期卵巢癌。后来医生告诉她CA是正常的，但有一些发炎的症状加重了，也可能是早期癌症的征兆。考虑到CA的检测结果有50%到70%的可能会检查不出早期癌症，她选择了摘掉卵巢及输卵管，将罹患癌症的风险降至5%。
总的来说，所有遗传性的肿瘤均来源于基因缺陷，基因是我们每个人从父母那获得的最初的生命礼物，一半来自父亲、一半来自母亲，而这一半既可能是美好的一半、也可能是邪恶的一半。也许在你继承上一代美貌与智慧基因的同时，也继承了上一代的致病基因。这其中，就有可能包含与遗传性乳腺癌相关的BRCA1/BRCA2基因变异。
BRCA1/2基因的本来功能是突变修复基因。已有报道，正常机体接触到低剂量放射线如钼靶照射时，是没有问题的，因为即便发生小的基因损伤，也会被机体迅速修复，但是当BRCA1/2基因发生突变时，使得机体对放射性导致的基因突变失去修复功能，这样损伤的基因将导致乳腺癌的发生。此外，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，乳腺癌发病率为60%-70%，并且一经诊断，患第二部位乳腺癌的几率更高。
进行遗传性乳腺癌相关的基因检测，一方面有助于指导健康的受检者进行科学的健康管理，选择合适的预防措施；另一方面可以帮助乳腺癌患者寻找潜在的致病原因，帮助医生为患者选择最优的治疗方案。
遗传性乳腺癌致病基因是与生俱来的，无论年龄大小，只需一管外周血或者是一管唾液就能检测是否从上一代中继承了乳腺癌的致病基因。若基因检测中发现并未携带乳腺癌致病基因，那么可以免去不必要的担忧和过度医疗（但并不是说这辈子就不会罹患乳腺癌，毕竟肿瘤的发生还受后天环境的影响）；若基因检测中发现携带了乳腺癌致病基因，也不要过度担忧，基因检测结果只是提示相比普通人来说罹患乳腺癌的风险更大。如还未患病，做好2级预防就可以尽量降低自己的患癌风险（二级预防方案详见《NCCN临床实践指南：遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌》）。
此外，NCCN指南中针对乳腺癌患者的检测中，明确指出遗传性乳腺癌相关基因检测是必查项目之一。乳腺癌患者进行相应的基因检测后，可根据检测结果选择个体化治疗方案，提高生存质量。
1、乳腺癌患者及其亲属；
2、卵巢癌患者及其亲属；
3、胰腺癌患者及其亲属；
4、有乳腺增生、卵巢囊肿等的女性；
5、有其他不良生活习惯及情绪差压力大的女性。
自精准医疗计划实施以来，基因检测如雨后春笋般发展起来，无论是从专业性、科学性上，还是从价格成本上，都被越来越多的人接受和认可。除了遗传性乳腺癌，还有很多其他种类的遗传性肿瘤可以通过基因检测来确认是否携带相关的致病基因，科学认识遗传性肿瘤，只差一个基因检测的距离。
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